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06/12/2022

世衞料2050年全球有25億人聽力下降!港大發現兩基因導致耳聾,有助研究治療新方案

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  耳聾對生活帶來極多不便,世衞推算到了2050年,全球料有25億人有不同程度的聽力下降。港大醫學院帶領的團隊早前研究發現因內耳耳腔腫大導致耳聾的原因,並找出2個負責控制聽力的主導基因,有望揭示診斷耳聾及身體平衡失調的新方案,以及闡明相關幹細胞在其他組織及疾病中的作用。

 

  領導是次研究的港大醫學院生物醫學學院生物化學講座教授、鄧鉅明伉儷基金教授(分子遺傳學)謝賞恩指,團隊透過製作出患有「軀幹發育異常」致出現不明原因耳聾的小鼠模型,發現耳聾源於SOX9和SOX10基因出現缺陷。

 

影響內淋巴 致耳聾眩暈

 

  團隊解釋,SOX9和SOX10合稱為SOXE,是耳聾的兩個主導調節因子,可在內耳發育過程中協調幹細胞的產生,如出現缺陷將導致內淋巴的離子成分失調,最終可致內淋巴囊腫大(又稱內淋巴水腫),並引起耳聾、眩暈、耳脹及耳痛。

 

  而SOXE是許多基因的主導調控基因,故今次研究料可為發現其他先天性耳聾的候選基因,以及受SOXE調節的其他疾病基因提供充足資源,協助發現耳聾及身體平衡失調的診斷方案。此外,SOXE基因在發育及幹細胞的功能亦多,故研究闡明的原理料可適用於幹細胞及其他組織與疾病。

 

  謝賞恩表示,發現內耳聲音傳導系統的主導調控基因,有助揭示疾病機制,繼而為患者設計新的治療方案。參與研究的港大醫學院臨床醫學學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言亦說,是次研究顯示SOX9與SOX10共同調控內淋巴系統發育的原理,為臨床遺傳學家等涉聽力障礙的後續研究指明了方向。

 

 

轉載自: 晴報

 

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