過往專欄

2021-09-30

全基因測序辨遺傳病招2000人參與

　　【晴報專訊】遺傳病患者可求醫多年不知所患何病，透過全基因組測序及分析，可助醫生尋病因覓療法。香港基因組中心7月起展開基因組計劃，先導階段將處理2,000宗個案，至今已招募9個家庭參與，包括為先天腎病女童尋病因。

　　中心指，系統已通過個人私隱影響評估，外間機構不能索取資料，只能獲分析後結果，患者退出計劃後資料會封存。

性格活潑，愛參加不同活動的朱納浵7歲時獲安排基因測序，確診全港首宗Alstrom氏症候群個案。（香港基因組中心影片截圖）

　　現年10歲的朱納浵，兒時畏光常瞇眼，走訪名醫均不知何事。7歲時獲安排基因測序，確診全港首宗Alstrom氏症候群個案，屬基因變異相關遺傳病。香港基因組中心首席科學總監鍾侃言指，此類患者由出現病徵到確診，可歷時數周、數月甚至數年，平均花逾7萬元診斷，早確診可作個人化治療，曾藉辨別基因，治療患黃疸嬰兒，免其作肝移植，未來更可供其他患者參考。

已招募9家庭助腎病女尋因

　　香港基因組中心7月起試行「香港基因組計劃」，目標為2萬宗個案進行全基因組測序，先導階段可涵蓋2,000人，費用全免，合資格者須透過兒童醫院、瑪麗醫院或威院3間夥伴中心轉介。鍾侃言指，計劃屬初期運作，至今有9個家庭共22人參與，均為長期覆診但未知病因者，包括先天腎臟有問題的15歲女童，曾現腎衰竭已換腎，望藉此助尋病因。

羅思偉（左）指患者任何時候退出計劃，其資料將被封存，右為鍾侃言。

　　香港基因組中心行政總裁羅思偉表示，第三方機構已為中心進行個人私隱影響評估，報告認為中心大致符規定，外部機構雖可申請用計劃數據作研究，但數據將移除身份識別，僅可獲取分析後結果，而伺服器不會移出境外，另患者任何時候退出計劃，其資料將被封存。他指，中心現有約40人，目標增聘至60至70人，現時樣本由港大協助化驗，中心轄下化驗室料明年可開始測序工作。