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05/08/2022

遺傳血管水腫易誤當過敏!嚴重可致窒息?3個因素影響病發

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  部分罕見病症狀與常見病症相似,容易誤診,如遺傳性血管性水腫(HAE)不時被誤認為是過敏。有免疫科醫生指,HAE本身是遺傳病,但患者誤解之下,或接受費用昂貴兼假陽性率高的過敏測試,結果不但未能減少病發,更「無啦啦咩都無得食」,冀推動大眾多了解,助病人找出正確病因。

 

李曦醫生

 

  港大醫學院內科學系臨床助理教授、風濕及臨床免疫科學術主任李曦醫生解釋,HAE源於血液缺乏「C1-INH抑制劑」或其功能異常致血管「漏水」,患者氣管、四肢及腸道均可出現水腫,以至引發肚痛和窒息等嚴重情況,但發病成因未明,暫只知女性較易受荷爾蒙影響。

 

過敏測試易假陽性

 

  醫學界對HAE認知不多,李稱,HAE與自發性蕁麻疹的血管水腫相似;亦有人因腸痛,被以為是盲腸炎,到開刀才發現誤診;又有人以為皮膚過敏便想做測試找「過敏原」,但測試假陽性高,病人既未必有相關過敏,亦肯定與HAE無關。他續指,本港現約有50名HAE病人,但以外國數據推算,應有過百人,料有人因遍尋病因不果,索性放棄求醫。

 

  病人楊小姐自13歲起出現無名手腫,因母親亦有同樣症狀,早已估計涉遺傳,但10多年來看不同專科都未知準確病因,到2018年底轉介瑪麗醫院檢查,才知是HAE,後母親和哥哥亦確診。李解釋,只需測試該抑制劑水平及功能是否正常即可診斷HAE,測試免費提供予病人、甚至其家人。

 

病發時靠針劑紓緩

 

  李醫生稱,目前已有病發時紓緩用的針劑、以及長效預防性藥物可幫助病人,縱無法根治,但大部分病人得知病因及知有藥可「救命」後,生活質素已有改善,惟每針索價萬元,非人人可負擔。楊小姐稱,現懷孕後更常發作,但仍會「忍到最後一刻」,非到用藥不可才用,兩人均冀藥物可獲政府資助。

 

轉載自: 晴報

 

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