《醫生，你有病？》｜基因專家陳燕麟17歲患肌肉萎縮症　父親一句話改寫人生：自己研究自己的病

　　有些人因一場病，重新找到人生方向。《醫生，你有病？》今集的主角，台灣台北三軍總醫院病理部主治醫師、精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟。17歲確診肢帶型肌肉萎縮症，得知疾病難以根治後，一度陷入恐懼，甚至因想到呼吸也需要肌肉而害怕死亡。父親一句「自己研究自己的病」，成為他投身醫學的起點。現年44歲的他，除了從事病理及基因研究，也以自身經歷陪伴病友。身體機能逐漸退化，他仍積極生活，並與太太張欣怡互相扶持。由患者成為醫生，他希望改變的，不只是自己的命運，還有其他家庭面對罕見病的可能。

 

 

14歲腳震

17歲確診肌肉萎縮症

　　年少時的陳燕麟熱愛運動，甚至夢想成為NBA球員。14歲那年，卻發現身體開始出現異樣：踮起腳尖時雙腳會發抖，跑步速度亦愈來愈慢，甚至不及班上的女同學。當時他沒有想到自己患病，還笑說腳抖的模樣像貓王。然而，身體發出的訊號並沒有消失。陳燕麟在一年內先後求診五位名醫生，最終確診為罕見的「肢帶型肌肉萎縮症」。當時，醫生告訴他「這病沒有藥用」，他形容自己當下覺得「人生就此玩完」。

 

 

父親一言驚醒

自己醫自己

　　對一名仍在讀中學的學生而言，最難接受的未必是身體開始無力，而是突然看不見未來。他回憶，得知病情後，曾在家中吃飯時無故落淚；上生物堂時得知呼吸也需要肌肉，更令他聯想到死亡，恐懼得再次痛哭。在最絕望的時候，身為大學教授的父親一句話點醒了他：「不然你去讀醫學系，自己研究、自己醫自己的病。」這個建議，讓陳燕麟由被動承受病情，轉為主動尋找答案。一個人未必能選擇患上甚麼病，卻仍可以決定如何面對它。

　　他考入醫學院後，以免延誤病人的急救時間，選擇了不用接觸病人的病理科。身為罕見病患者，他對病人有著極深共鳴。他診治時總是開門見山「搞喊」病人，坦言病情只會愈來愈差，然後再溫柔安慰：「知道是不幸福的開始，但只有經歷這份不幸福，才能走向幸福。」他看完病人後依然會想想晚上食乜好，用幽默笑聲陪病人走出陰霾。

 

 

肌肉萎縮症吃高蛋白有用嗎？

 

　　健身人士想增加肌肉，通常會留意蛋白質攝取量；但對肌肉萎縮症患者而言，單靠多吃蛋白質，並不能逆轉疾病造成的肌肉損傷。陳燕麟指出，健身人士透過訓練及攝取蛋白質促進肌肉生長，前提是肌肉仍具備相應的生理功能。至於他所患的肢帶型肌肉萎縮症，屬一組與遺傳因素有關的疾病，會影響肌肉功能，令患者逐漸出現肌肉無力等問題。他坦言，高蛋白飲食對這類肌肉萎縮症本身沒有太大幫助，毋須為了補肌而盲目進食。

　　不過，這不代表患者不需要營養。充足的蛋白質及均衡飲食，仍是維持整體健康的重要一環；實際需要則應按患者的營養狀況、活動能力及其他健康問題，由醫生或註冊營養師評估。陳燕麟形容，肌肉萎縮症就像全身穿上沉重的鉛衣，連蹲下後站起來也可能變得困難。對患者來說，日常活動的每一步都可能需要付出額外力氣。與其寄望某種食物可以補回失去的肌肉，不如先了解疾病成因，再尋求合適的醫療及生活支援。

 

與太太互相扶持　

從基因研究尋找方法

 

　　疾病逐漸影響陳燕麟的活動能力，上落車、沖涼、食飯，甚至睡覺時翻身，都可能需要別人協助。，但他笑言「既然褲子都破光了，算了就穿內褲走吧！」然而，他沒有把人生停在確診那一刻，更將研究方向放在基因及遺傳疾病上，希望從疾病成因入手，希望可以減少下一代患病風險的方法。

　　他曾以自己的家庭作為研究相關問題的對象，並關注試管嬰兒及胚胎遺傳檢測等技術的應用。這類方法能否適用，須視乎具體的遺傳病種類、致病基因及家庭情況，並非所有患者都可以透過同一方法避免疾病遺傳。對陳燕麟而言，研究的意義在於盡可能減少其他家庭面對相同困境的機會。

　　工作以外，他遇上了生命中的另一半、化驗師張欣怡。初次約會時，輪椅上的他意外摔倒，欣怡不但沒有驚慌，反而笑他「跌出個拋物線」，甚至自拍時不小心將他卡出鏡外。這種將他當成一般人的自然相處，讓他在愛情世界裏零萎縮。兩人於2021年成婚，陳燕麟形容：「身體上她照顧我，心理上我照顧她。」他更致力於基因檢測，希望從根本消滅此病，正如他送給方東昇團隊的一句話：「疾病禁錮的是身體，不是心靈。」

 

 

資料來源：TVB《醫生，你有病？》