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據FDA統計，全球已知的罕見病約有7,000多種，其中約80%屬於遺傳性疾病，罕見病人數更是接近5億。對於罕見病，目前只有不足5%的罕見病具有明確的治療方法，國際上也只有1%的罕見病存在治療藥物，罕見病家庭在生育下一代時仍然會面臨生育同樣罕見病的高風險。 除了已經統計的罕見病家庭，那些還未生育下一代的「致病基因」攜帶者夫婦同樣是潛在的罕見病家庭，根據文獻數據統計，遺傳病致病基因攜帶人群的比例高達84%，平均每個人攜帶的致病基因數量為2.8個，按照中國14億人口估算，僅中國就有約11.76億人口攜帶有致病基因，每一對攜帶相同致病基因備孕夫婦都有可能生育出遺傳病患兒，因此罕見病距離每一個人其實並不遙遠。 如何採用一級預防手段實現孕前階段更大範圍的遺傳病攜帶者篩查與胚胎阻斷，對於遺傳病的預防尤為關鍵，而胚胎植入前遺傳病阻斷技術能夠確保這些家庭生育的後代不再發病，該技術也是當前國內外針對遺傳病致病基因攜帶夫婦最為關鍵和有效的手段。
以地中海貧血為例，地中海貧血(簡稱「地貧」) 又稱為海洋性貧血，中國重型和中型地貧患者在30萬人左右，而地貧基因攜帶者超過3000萬人，涉及近3000萬家庭進1億人口，尤以兩廣地區最為嚴重，廣東「地貧」基因攜帶者超過10%，廣西「地貧」基因攜帶者超過20%，如果能夠將這一技術運用於上述地貧基因攜帶人群的胚胎植入前阻斷，將對中國區域經濟和人口健康作出巨大貢獻。目前中國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，大約每5個嬰兒死亡中就有1個死於出生缺陷，每小時有3個嬰兒死於出生缺陷。如何借助胚胎阻斷技術幫助中國約11.76億這一龐大的致病基因攜帶群體健康生育下一代，對於國家的出生缺陷預防和人口健康戰略有著重大意義。
根據貝康醫療此次發起的針對1000個罕見病家庭的大型公益資助活動，每一個家庭都可以在生殖醫療機構，免費接受來自貝康醫療胚胎遺傳病阻斷試劑盒提供的技術，從而挑選不攜帶有致病基因的胚胎進行植入，從根本上杜絕遺傳病缺陷的二次發生，幫助這些急需生育下一代的家庭解決問題。貝康醫療作為上市公司，從回饋社會、承擔更大的社會責任角度出發，本次活動除了提供免費的檢測試劑盒外，貝康醫療的工作人員還會積極幫助這些家庭聯繫、推薦優質的輔助生殖醫療機構為患者提供針對性的治療與服務。本次活動將持續一年的時間，自2021年2月28日起一直持續到2022年2月28日，之所以將活動時間設定為一年，也是基於胚胎阻斷技術本身的時間週期考慮(從罕見病的確診、治療評估、促排卵、胚胎檢測直至胚胎的移植，約需要一年的時間)，足足一年的活動週期實則是代表了貝康醫療對待此次活動滿滿的誠意。 貝康醫療負責人表示，希望這樣的公益活動能夠讓更多的人了解認識罕見病，讓好的技術能夠真正服務於臨床，讓那些迫切需要這些產品的人們能夠從中獲益。
通過此次國際罕見病日，我們也看到了以中國遺傳病和輔助生殖為代表的黃金賽道，PGT產品的上市讓越來越多的人開始關注遺傳和輔助生殖，特別是「通過輔助生殖技術生育健康的下一代」，越來越多的備孕夫婦也開始意識到以孕前遺傳病攜帶篩查作為出生缺陷一級預防的重要性，這也意味著中國約3.3億育齡女性可以借助孕前遺傳病攜帶者篩查來了解自身生育遺傳病患兒的風險，據此估計約有超過2000萬的高風險家庭(7.7%的比例)可以通過胚胎遺傳病阻斷技術實現遺傳病的阻斷，總的胚胎數量可能超過1億。除了遺傳病，諸如糖尿病、高血壓以及腫瘤等疾病都有一定比例屬於遺傳性疾病，這些遺傳性疾病也能夠通過上述胚胎遺傳病阻斷技術實現生育干預，保障下一代的健康，如果將這些人群納入在內，胚胎遺傳病阻斷市場的規模將不可估量。 隨著貝康醫療此次胚胎遺傳病阻斷產品的後續上市，該產品將立足中國，服務全球的罕見病患者家庭，在這樣一個特殊的日子，能夠有一個阻斷罕見病的試劑盒進入臨床試驗是這個時代的進步和歷史性突破，代表了罕見病生育防控領域的行業標杆，我們也希望不斷有好的技術能夠持續造福人類。
關於蘇州貝康醫療股份有限公司
蘇州貝康醫療股份有限公司是中國輔助生殖基因檢測解決方案的創新平台，公司的PGT-A試劑盒可以在植入前篩查胚胎中的非整倍體(一種經常與試管嬰兒(IVF)植入失敗相關的染色體疾病)，是首個也是唯一已獲國家藥監局批准的三代試管嬰兒基因檢測試劑盒。公司的PGT-A試劑盒於2020年2月作為三類「創新醫療器械」獲國家藥監局註冊，標誌著中國受監管的三代試管嬰兒市場的誕生，而公司是迄今唯一獲批的試劑盒生產商。 https://basecare.hk/。
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